¿Qué es la trombofilia?

Con el nombre de trombofilia se conocen una serie de trastornos con potencial para aumentar el riesgo de trombosis. Conozca cuándo puede sospecharse de esta anomalía, incluidos problemas con el embarazo. En esta nota veremos qué es trombofilia, sus causas principales, como afecta al embarazo y más información de utilidad. 

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es un grupo de condiciones en las cuáles una alteración en los sistemas de coagulación predispone a la formación anormal de coágulos dentro de los vasos sanguíneos (trombos). La trombofilia también puede deberse a problemas con la disolución de los coágulos sanguíneos (fibrinólisis).Aumenta el riesgo de eventos trombóticos, ya sean venosos o arteriales, que pueden ser graves. 

Como consecuencia de la obstrucción del flujo sanguíneo por un trombo arterial, los tejidos quedan privados de recibir oxígeno por las arterias que los nutren:

• Si el trombo afecta las arterias coronarias, puede haber infarto de miocardio,
• Si el trombo se localiza en una arteria cerebral, puede haber un accidente cerebrovascular.

Además, la trombosis en las venas genera obstrucción del retorno de sangre hacia el corazón:

• Un trombo venoso en las piernas puede causar trombosis venosa profunda.
• Una complicación grave es la embolia pulmonar, cuando parte de un trombo en las piernas se desprende y llega al pulmón por la circulación.

¿Cuáles son las causas de trombofilia?

Existen dos tipos principales de trombofilia: hereditaria y adquirida.

• Trombofilia hereditaria:

• Se debe a alguna causa genética que se transmite de padres a hijos y, por lo tanto, el trastorno está presente desde el nacimiento.
• La trombofilia hereditaria es poco frecuente.
• Habitualmente se debe a mutaciones que afectan a alguno de los componentes de los sistemas de coagulación o fibrinólisis, por ejemplo, en el factor V de Leiden.

2) Trombofilia adquirida: 

• Ocurre cuando el hígado o el riñón no cumplen su función de mantener el equilibrio de las proteínas del sistema de coagulación.
• En general, se manifiesta en la edad adulta.
• También puede deberse a la presencia de anticuerpos en enfermedades autoinmunitarias como lupus eritematoso o síndrome antifosfolipídico.
• Las personas con cáncer pueden tener tendencia a la coagulación anormal.

3) Factores de riesgo generales que contribuyen a la formación de trombos:

• Tabaquismo,
• Obesidad,
• Edad avanzada,
• Terapia de reemplazo hormonal y anticonceptivos hormonales orales,
• Permanecer sentado o acostado largos períodos de tiempo.

¿Qué síntomas tiene la trombofilia?

Es probable que muchas personas no sepan que tienen trombofilia hasta que ocurra algún evento de trombosis.La sospecha debe estar presente si el trombo se manifiesta en una persona joven y sin enfermedades previas, en algún lugar inusual del cuerpo como las venas cerebrales, o de manera reiterada sin explicación.Los síntomas y signos de la trombosis venosa o arterial se presentarán de acuerdo con la localización del vaso sanguíneo, los órganos afectados y la rapidez de la oclusión.

• La oclusión de una arteria coronaria causa dolor agudo en el pecho, sudoración y colapso en el infarto de miocardio.
• La trombosis arterial periférica genera dolor agudo intenso, palidez y frialdad.
• Un accidente cerebrovascular por un trombo cerebral causa síntomas neurológicos focales, y/o alteración de la conciencia.
• La trombosis venosa profunda se acompaña de hinchazón (edema) con notable asimetría entre una pierna y otra, y dolor.

¿Cómo se diagnostica la trombofilia?

Se dispone de pruebas que se realizan con una muestra de sangre, para confirmar si hay tendencia a la hipercoagulabilidad. Es posible, además, realizar análisis genéticos y moleculares para determinar si se trata de una trombofilia hereditaria. En los casos de trombofilia adquirida, pueden detectarse ciertos anticuerpos circulantes en la sangre. Por otra parte, se requieren estudios por imágenes para confirmar la trombosis. La ecografía Doppler es el método más usado para evaluar trombos venosos y el flujo sanguíneo. Puede obtener más información en la nota: ¿Cómo detectar coágulos en las piernas?

Según el cuadro clínico, puede ser necesario realizar tomografía computarizada, resonancia magnética, angiografía o estudios coronarios. 

¿Hay tratamiento para la trombofilia?

• El tratamiento ante la formación de un trombo es generalmente una urgencia. El manejo específico depende de la localización: coronaria, cerebral, venosa periférica, pulmonar, etc.
• Algunas personas necesitan tomar fármacos anticoagulantes o antiagregantes plaquetarios de por vida. Sin embargo, no todas las personas con trombofilia deben recibir medicación.
• Es conveniente que las mujeres con trombofilia eviten tomar anticonceptivos hormonales orales con estrógenos, así como terapia de reemplazo hormonal en la menopausia.
• Todas las personas con trombofilia deberían llevar un estilo de vida saludable, evitado los factores que aumentan el riesgo de trombosis. Es aconsejable no fumar, mantener un peso saludable, hacer ejercicio, evitar períodos de inmovilidad prolongados, controlar los niveles de colesterol en sangre.

Trombofilia y embarazo

La oclusión de los vasos que irrigan la placenta puede causar problemas importantes durante la gestación:

• Pérdida repetida de embarazos (aborto espontáneo).
• Preeclampsia.
• Retraso del crecimiento fetal.
• Muerte fetal.

Las mujeres con diagnóstico de trombofilia que deseen o planifiquen un embarazo deben asesorarse previamente con un obstetra y su hematólogo, para definir si se requiere tratamiento según el tipo de trombofilia y los antecedentes personales. El embarazo en sí mismo, aumenta el riesgo de trombosis, en especial durante las últimas seis semanas previas al parto. Puede ser aconsejable usar medias de compresión, además de mantener hábitos de vida saludables.

Ahora que ya sabes qué es la trombofilia y sus síntomas, es importante hacerse los estudios correspondientes para evitarla y poder tener una vida saludable.